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【衡道丨病例】复合性血管内皮瘤如何诊断?

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作者:衡道病理

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上海交通大学医学院瑞金医院

病理科医师 柳蒋书

定义(WHO):

经典型的复合性血管内皮瘤是一种局部侵袭性,罕见转移,并有不同的组织学成分构成的肿瘤,其中不同成分可包括良性、中间性和恶性的血管源性肿瘤(至少有两种形态学上不同的血管肿瘤成分)。

临床特点:

1. 发病年龄:中位年龄为42.5岁,儿童罕见。

2. 好发部位:四肢远端,手、足、头、颈部;骨也可发生(图例即发生在胫骨)。

影像学及大体:

左图示:X线示右胫骨中段见椭圆形膨胀性透亮影,周围见硬化缘,边缘欠清。 右图示:大体示肿物切面棕红色,与周围软组织界限不清。

形态学诊断要点:

扩张薄壁血管,管腔大小不一,衬覆内皮细胞扁平,无异型。

2. 成分二:中间性肿瘤---网状血管内皮瘤区域

类似睾丸网样的分支状血管;衬覆内皮细胞呈靴钉样。

3. 成分三:恶性肿瘤---上皮样血管内皮瘤

胞浆丰富、淡粉染或透亮的上皮样细胞;可见肾小球样结构;基质黏液样或玻璃样变。

免疫组化:

瘤细胞表达CD31、ERG和Fli1;50%表达CD34和D2-40;Syn可阳性;CAMTA1阴性。

ERG标记:三种不同血管肿瘤成分瘤细胞均阳性

分子异常:

表达神经内分泌标记的CHE可有PTBP1-MAML2和EPC1-PCH2基因融合。

图示:一例表达神经内分泌标记CHE中PTBP1 exon 10 and MAML2 exon 2 基因融合

鉴别诊断:

1.上皮样血管内皮瘤(Epithelioid haemangioendothelioma)① 胞浆嗜酸上皮样细胞呈索状、巢状,常见胞质内空泡(水泡细胞),内含红细胞,即原始血管腔。 ② 间质:黏液样、玻璃样变。 ③ 免疫组化:表达CD34、CD31、FLI1和ERG;CK7、CK8、CK18(40%病例表达);SMA(50%病例表达)。 ④ 分子:WWTR1-CAMTA1;YAP1-TFE3基因融合。

图示:文献中报道上皮样血管内皮瘤有YAP1-TFE3基因融合

2.网状血管内皮瘤(Retiform haemangioendothelioma)① 组织学形态:睾丸网样的分支血管,无血管瘤和血管肉瘤成分。 ② 细胞形态:靴钉样的内皮细胞;无或罕见的核分裂象。 ③ 免疫组化:CD31,CD34,ERG,其中CD34染色较强;D2-40(常常-),HHV8(-)。 ④ 分子异常:无特殊

3.乳头状淋巴管内血管内皮瘤 (papillary intralymphatic an -gioendothelioma)① 组织学结构:乳头样结构;间质玻璃样变;淋巴细胞和蛋白液腔内聚集。 ② 细胞形态:火柴头或靴钉样内皮细胞。 ③ 免疫组化:表达血管内皮标记(CD31、ERG、CD34);表达淋巴管内皮标记(D2-40、VEGFR3、PROX1)。 ④ 分子异常:无特殊

4.高分化血管肉瘤 (well-differentiated angiosarcoma )① 组织学结构:形态不规则扩张性血管腔隙;可沟通或吻合;呈浸润性生长。 ② 细胞形态:内衬细胞单层,深染;核异型不明显,核分裂象罕见。 ③ 免疫组化:表达血管内皮标记(ERG,FLi1,CD34,CD31)。 ④ 分子异常:无特殊

图示:肿瘤性的血管可交通或吻合(左),并在乳腺导管间呈浸润性生长(中);肿瘤细胞异型不明显,表达血管源性标记CD31(右)。

参考文献及书籍:

1. WHO health organization classification of tumours of soft tissue and bone[M]. Lyon: IARC press, 2020.

2. 王坚.软组织病理诊断[M].2007.735-819.

3. Nayler SJ, Rubin BP, Calonje E, et al. Composite hemangioendothelioma: a complex, low-grade vascular lesion mimicking angiosarcoma. Am J Surg Pathol. 2000;24:352Y361.

4. Reis-Filho JS, Paiva ME, Lopes JM. Congenital composite hemangioendot he lioma: case report and reappraisal of the hemangioendothelioma spectrum. J Cutan Pathol. 2002;29:226Y231.

5. Fukunaga M, Suzuki K, Saegusa N, et al. Composite hemangioendothelioma: report of 5 cases including one with associated Maffucci syndrome. Am J Surg Pathol. 2007;31:1567Y1572.

设计:鹏飞

编辑:颖

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